Всемирный день распространения информации о комплексе туберозного склероза / 15 мая 2023 г.

Всемирный день распространения информации о комплексе туберозного склероза отмечается 15 мая для повышения осведомленности о редком генетическом заболевании, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах, таких как глаза, сердце, почки, печень, легкие и кожа.

Комплекс туберозного склероза (TSC) вызывается мутацией в одном из двух генов: TSC1, который кодирует белок гамартин, или TSC2, который кодирует белок туберин. Эти белки регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток и, таким образом, подавляют рост опухоли.

Около двух третей всех случаев TSC являются результатом спонтанной мутации, а остальные унаследованы от родителей, у которых также есть TSC. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть не связано с половыми хромосомами. TSC считается редким заболеванием; на каждые 100 000 рождений приходится от 7 до 12 случаев, причем более половины этих случаев остаются недиагностированными. Заболевание встречается у всех рас и этнических групп и в равной степени поражает мужчин и женщин.

Как упоминалось выше, TSC может вызывать рост доброкачественных опухолей в различных органах, а это означает, что его признаки и симптомы будут зависеть от пораженного органа или органов. Болезнь влияет на всех по-разному; некоторые из них серьезно поражены и серьезно инвалидизированы, в то время как у других проявляются только легкие симптомы, и они живут своей жизнью, в значительной степени не затронутой болезнью. Даже у идентичных близнецов с TSC могут быть разные симптомы.

Опухоли головного мозга, связанные с TSC, приводят к неврологическим симптомам, таким как задержка развития и умственная отсталость, поведенческие проблемы, судороги и психические расстройства. Около 60% людей с TSC имеют опухоли почек, которые вызывают появление крови в моче и могут привести к внутреннему кровотечению. Кожные аномалии, связанные с TSC, которые присутствуют у 96% пациентов с этим заболеванием, обычно не вызывают серьезных проблем, но могут помочь в диагностике заболевания. Другие органы, такие как легкие, глаза и поджелудочная железа, также могут быть поражены.

Всемирный день осведомленности о TSC был запущен в 2013 году Международной организацией Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi), глобальным консорциумом организаций, поддерживающих пациентов с TSC, который позволяет членам обмениваться идеями и методами, совместно финансировать исследования TSC и делиться соответствующей информацией и ресурсами с поставщиками. медицинские услуги и оказывать поддержку людям с TSC, их семьям и опекунам.

Основные цели Всемирного дня осведомленности о TSC — информировать широкую общественность об этом редком заболевании, дать пациентам с TSC надежду на будущее, продвигать исследования TSC и улучшать доступ к уходу и лечению. TSCi и организации TSC по всему миру отмечают этот день информационными кампаниями, сбором средств, семинарами и вебинарами, а также другими мероприятиями и акциями.

Вы можете отпраздновать Всемирный день осведомленности о TSC, посетив ближайшее к вам мероприятие, присоединившись к виртуальному мероприятию или даже организовав свое собственное мероприятие, сделав пожертвование или вызвавшись волонтером в организации, которая поддерживает пациентов с TSC или финансирует исследования TSC, надев синюю одежду или предупредив об этом. канал, чтобы начать обсуждение TSC, и распространяя информацию по всему миру в социальных сетях с хэштегами #TSCGlobalAwarenessDay, #TSCGlobalDay и #United4TSC.

Оцените статью
ПраздникГде.ру
Добавить комментарий