Всемирный день гемофилии / 17 апреля 2023 г.

17 апреля ежегодно отмечается Всемирный день гемофилии. Праздник проводится по инициативе Всемирной федерации гемофилии. Цель всех мероприятий в этот день – привлечь внимание общественности к проблемам этого заболевания.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови (коагуляции). Проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или в результате операции или травмы.

Гемофилия – редкое заболевание, оно резко увеличивает риск смерти человека от кровоизлияний в жизненно важные органы, а также от кровопотери при тяжелых травмах или хирургических операциях. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена на Х-хромосоме, поэтому наследуется только по женской линии, то есть не может передаваться от отца к сыну, но может передаваться от матери к дочери.

При этом гемофилией почти всегда болеют только мужчины, а среди женщин известно всего около 60 случаев за всю историю наблюдения заболевания, так как мутация является рецессивной и у отца с гемофилия и мать-носительница.

Гемофилию в обиходе часто называют королевской или викторианской болезнью, поскольку английская королева Виктория была самым известным носителем гемофилии в истории. До ее рождения в семье не было больных гемофилией, поэтому сегодня ученые считают, что именно в ее генотипе произошла мутация, которая привела к рождению у царицы сына с гемофилией, а также к рождению больных внуков и правнуки, рожденные от дочерей и внучки Виктории.

Однако в целом в королевских и аристократических семьях гемофилия действительно встречается чаще, чем в обычных семьях, поскольку по традиции в целях сохранения титулов в таких семьях часто допускались браки между близкими родственниками, что повышало вероятность мутаций.

Гемофилию сегодня можно диагностировать на основании жалоб больного и данных анамнеза, а также после проведения специальных анализов. Признаки этого заболевания появляются уже в первые месяцы жизни, когда у малышей наблюдаются кровотечения при прорезывании зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечную ткань, кровоизлияния в суставы.

В настоящее время нет лекарства от гемофилии. Но больным назначают консервативную терапию, целью которой является повышение факторов свертываемости крови в организме для предотвращения развития кровотечения и минимизации возможных последствий, а также предупреждения осложнений и предупреждения инвалидности человека.

Первый Всемирный день гемофилии был отмечен в 1989 году. Дата этого дня была выбрана в честь дня рождения Франка Шнайбеля, основателя Всемирной федерации гемофилии.

Каждый год Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который посвящен той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня, благодаря усилиям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, это заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, мы все же не можем останавливаться на достигнутом – Всемирный день гемофилии напоминает об этом человечеству.

Оцените статью
ПраздникГде.ру
Добавить комментарий