Каждый год 22 июля отмечается Национальный день осведомленности о ломкой Х-хромосоме, чтобы рассказать широкой общественности о синдроме ломкой Х-хромосомы, также известном как синдром Мартина-Белла, и повысить осведомленность о важности его исследований.
Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) — это генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью от легкой до умеренной степени. Это происходит в результате мутации гена FMR1, который отвечает за кодирование хрупкого рибонуклеопротеина-мессенджера X, белка, необходимого для нормального развития синапсов (связей между нейронами). Синдром встречается у обоих полов, поскольку он сцеплен с Х-хромосомой, но мужчины страдают примерно в два раза чаще, чем женщины.
Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан двумя британскими учеными, генетиком Джулией Белл и неврологом Джеймсом Пурдоном Мартином, в 1943 году. Синдром ломкой Х-хромосомы был предложен Феликсом Ф. де ла Крузом в 1985 году.
Как мы упоминали выше, синдром ломкой Х-хромосомы в первую очередь характеризуется умственной отсталостью. Около трети людей с этим синдромом имеют признаки аутизма, такие как задержка речи и социальная тревожность. Гиперактивность является распространенным симптомом, и примерно у трети женщин и большинства мужчин с FXS также диагностируется синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
Типичные физические симптомы FXS включают большие, чем обычно, уши, длинное и узкое лицо, гипермобильность суставов пальцев и большого пальца и макроорхизм (крупные яички) у мужчин. Около 10% людей с FXS испытывают судороги.
Синдром ломкой Х-хромосомы не является опасным для жизни состоянием и существенно не влияет на продолжительность жизни, но это не означает, что его можно просто игнорировать. Хотя от этого расстройства нет лекарства, методы лечения и лекарства могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни пострадавших.
Лечение FXS может включать специальное обучение, поведенческую терапию, физиотерапию, логопедию и трудотерапию. Лекарства иногда используются для лечения сопутствующих проблем с настроением, СДВГ, агрессивного поведения и/или судорог.
Национальный день осведомленности о уязвимости X был официально признан Сенатом Соединенных Штатов в 2000 году и Палатой представителей Соединенных Штатов в следующем году. С тех пор Национальный фонд FXS сделал еще один шаг вперед и объявил весь июль Месяцем осведомленности о FXS. Фонд не только проводит мероприятия и мероприятия по повышению осведомленности о FXS каждый июль, но и работает над повышением осведомленности о синдроме круглый год. .
Как вы можете отпраздновать Национальный день осведомленности о хрупкости X? Если вы никогда не слышали о синдроме ломкой Х-хромосомы, у вас есть возможность узнать больше; Если вы уже знаете, что такое FXS, потому что от него страдает член семьи или друг, помогите повысить осведомленность о расстройстве, опубликовав сообщение в социальных сетях с хэштегом #FragileXAwarenessDay и/или добавив рамку в свой профиль в социальной сети. Кроме того, вы можете сделать пожертвование любой исследовательской организации FXS или организовать сбор средств самостоятельно.