Международный день синдрома Ангельмана отмечается 15 февраля, чтобы привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию, поражающему в первую очередь нервную систему, и собрать средства на его исследование.
Синдром Ангельмана (АС) — это генетическое заболевание, вызванное потерей активности гена в определенной части 15-й хромосомы. Большинство случаев АС вызвано новой мутацией, а не унаследованной. Синдром был назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые определил и описал это состояние в 1960-х годах. Первоначально он называл это «синдромом счастливой куклы», но теперь это старое название считается уничижительным и не используется уже несколько десятилетий.
Типичные признаки и симптомы АС включают тяжелую задержку развития и нарушение речи, атаксию (нарушение координации) и частый смех или улыбку. Другие распространенные симптомы включают маленькую голову, судороги и нарушения сна. Некоторые из этих признаков и симптомов обычно становятся заметными в возрасте от 6 до 12 месяцев, но для диагностики синдрома может потребоваться больше времени.
Большинство людей с синдромом Аспергера говорят не более 5-10 слов, но они, как правило, обладают сильными навыками невербального общения, которые нужно понимать (мимика, жесты, указывание и жесты, если они обучены). Они любят человеческие контакты и жаждут социального взаимодействия; хотя люди с синдромом Ангельмана не разговаривают, они понимают, когда к ним обращаются.
Лекарства от АС нет. Лечение симптоматическое и может включать противосудорожные препараты для контроля эпилепсии, ортезы и физиотерапию для облегчения ходьбы, мелатонин для улучшения сна, трудотерапию для улучшения невербальной коммуникации и т. д. Некоторые симптомы, такие как плохой сон и гиперактивность, могут стать менее выраженными. с возрастом; продолжительность жизни больных АС близка к норме.
Международный день синдрома Ангельмана был учрежден в 2013 году двумя родителями детей с этим синдромом. Они выбрали 15 февраля, потому что февраль является международным месяцем редких заболеваний, а число 15 указывает на то, что при АС поражается 15-я хромосома.
С момента своего создания Международный день синдрома Ангельмана получил поддержку специализированных организаций по всему миру, включая Фонд синдрома Ангельмана, Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST), Альянс синдрома Ангельмана и различные национальные фонды синдрома Ангельмана. Они организуют мероприятия для повышения осведомленности о синдроме Ангельмана, поддержки людей с АС, их семей и опекунов, продвижения исследований синдрома Ангельмана и увековечивания памяти тех, кто умер с синдромом Ангельмана.
Вы можете отпраздновать Международный день АС, узнав больше о синдроме, сделав пожертвование или работая волонтером в организации, которая продвигает исследования синдрома Ангельмана, а также распространив информацию о празднике в социальных сетях, используя хэштеги #InternationalAngelmanDay и #WhatIsAngelman. Если у вашего близкого человека диагностировали синдром Ангельмана, вы можете при желании поделиться своей историей с другими, чтобы показать им, что они не одиноки, и дать им надежду.