Международный день распространения информации о болезни Хантингтона, также известный как Международный день распространения информации о болезни БГ, отмечается ежегодно 15 мая для повышения осведомленности о редком генетическом заболевании, вызывающем ухудшение состояния нервных клеток в головном мозге.
Болезнь Гентингтона (БХ), также известная как хорея Гентингтона, представляет собой генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию нейронов в головном мозге. Его симптомы часто описываются как одновременное наличие бокового амиотрофического склероза, болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.
Хотя расстройство было впервые описано в средние века, оно было признано отдельным заболеванием в конце 19 века. Болезнь была названа в честь Джорджа Хантингтона, американского врача, опубликовавшего первое подробное ее описание в 1872 году.
БГ обычно начинается у людей старше 30 лет. Однако около 8% случаев начинаются в позднем подростковом возрасте; они называются ювенильными HD. Ранние признаки и симптомы БГ обычно малозаметны. К ним относятся перепады настроения, раздражительность, когнитивные проблемы и тонкие изменения личности. Эти симптомы часто остаются незамеченными, особенно если у человека нет семейного анамнеза БГ.
За психическими симптомами обычно следуют двигательные симптомы, такие как хорея (краткие, нерегулярные и неконтролируемые движения), неустойчивая походка и общая нарушение координации. По мере прогрессирования заболевания как моторные, так и психические симптомы становятся более выраженными. В конце концов человек перестает говорить, а его умственные способности сводятся к слабоумию.
Как мы упоминали выше, БХ — это генетическое заболевание, которое обычно наследуется от больного родителя, хотя примерно десятая часть всех случаев вызвана новой мутацией. Заболевание диагностируется с помощью генетического тестирования, чтобы отличить его от других нейродегенеративных состояний.
Лекарства от БГ нет. Лечение используется для облегчения некоторых симптомов и улучшения качества жизни пациентов, но нет способа остановить прогрессирование заболевания, и каждый пациент с болезнью Хантингтона со временем нуждается в постоянном уходе.
Типичная продолжительность жизни больных ГБ с момента появления видимых симптомов составляет 15–20 лет. Смерть обычно наступает в результате таких осложнений, как пневмония, болезни сердца, травмы в результате падений, удушье и недоедание. Самоубийство является причиной смерти в 7–9% случаев. Влияние поведенческих симптомов БХ на суицидальные мысли неясно, но до 27% пациентов с БХ в какой-то момент пытаются покончить жизнь самоубийством.
Международный день распространения информации о болезни Гентингтона был учрежден группой организаций, представляющих интересы пациентов с БХ и их семей во всем мире. Это Американское общество по болезни Хантингтона, Канадское общество Хантингтона, Европейская ассоциация Хантингтона, Китайская ассоциация БГ, Канадское агентство по болезни Гентингтона и Аргентинская ассоциация пациентов с болезнью Гентингтона.
Международный день осведомленности о БГ направлен на повышение осведомленности о болезни Хантингтона во всем мире, подчеркивание важности генетического тестирования и информирование людей о доступных методах лечения, которые могут помочь справиться с некоторыми симптомами БГ и улучшить качество жизни пациентов.