День распространения информации о синдроме Скучно-Опица / 6 апреля 2023 г.

День осведомленности о синдроме Боринга-Опица, также известный как День осведомленности о ВСС, отмечается ежегодно 6 апреля. Он был создан для повышения осведомленности о чрезвычайно редком генетическом заболевании, о котором во всем мире зарегистрировано менее 300 случаев.

Синдром Боринга-Опитца (СБО) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ASXL1. Впервые он был описан в 1999 году, но потребовалось еще двенадцать лет, чтобы определить ген, ответственный за расстройство. Большинство случаев синдрома Боринга-Опица являются результатом новых мутаций, хотя было несколько случаев, когда измененный ген был унаследован от здоровой матери. Известно, что ни у кого из людей с диагнозом ТКН не было собственных детей, поскольку большинство больных умирают в детстве, а выжившие имеют серьезную задержку развития.

Большинство случаев ТКН было зарегистрировано в западных странах, менее десятка случаев зарегистрировано в Азии (Китай, Япония, Южная Корея, Индия и Турция). Однако это не обязательно означает, что синдром более распространен на Западе; весьма вероятно, что случаи ТКН просто не диагностируются в странах с плохим доступом к услугам здравоохранения.

Общими симптомами ТКН являются низкая масса тела при рождении, отличительные черты лица и осанка, трудности с кормлением, бесшумная аспирация, умственная и физическая отсталость, апноэ во сне, аномалии головного мозга, аномальная густота волос и чрезмерный рост волос, а также рецидивирующие респираторные инфекции. . Респираторные инфекции, обструктивное апноэ во сне и необъяснимая брадикардия являются ведущими причинами смерти у детей с ТКН.

Поскольку синдром Боринга-Опица встречается крайне редко, многие семьи, страдающие от синдрома острой анемии, чувствуют себя одинокими в том, через что они проходят. Именно поэтому так важно связать семьи пациентов с ОРН друг с другом через группы поддержки и программы помощи, предоставить им актуальную информацию о способах улучшения жизни пациентов с ОРН, повышать осведомленность о ОРН. в медицинской сфере. сообщества и поддерживать исследования SBO.

День осведомленности SBO был запущен в 2015 году Тейлором Гурганусом. Гурганус является соучредителем и заместителем председателя BOS Foundation, некоммерческой организации, занимающейся улучшением жизни людей, живущих с ВСС, и их семей с помощью инициатив по повышению осведомленности, защиты интересов, программ помощи, образования и исследований. Она выбрала дату 6 апреля, чтобы отметить день, когда на Facebook была создана первая группа поддержки CBO.

Цвета ленты информирования CBO — золотой и джинсовый. Синий деним долгое время ассоциировался с редкими заболеваниями из-за игры слов «гены/джинсы» в английском языке (хотя не все редкие заболевания имеют генетическое происхождение, почти 80% из них таковые), а золото выбрали родители из CBO группа поддержки. потому что детям с ТКН часто нравятся блестящие предметы.

Вы можете отпраздновать День осведомленности о BOS, надев информационную ленту, узнав больше о синдроме Боринга-Опица, присоединившись к офлайн- или онлайн-мероприятию для повышения осведомленности о синдроме, сделав пожертвование в фонд BOS и распространив информацию в социальных сетях, используя хэштег # День осведомленности о синдроме Боринга-Опица и День осведомленности #BOSA.

Оцените статью
ПраздникГде.ру
Добавить комментарий