День распространения информации о синдроме Кабуки / 23 октября 2023 г.

23 октября — День распространения информации о синдроме Кабуки. Он посвящен очень редкому и потому малоизученному генетическому заболеванию.

Синдром Кабуки был открыт японским педиатром и генетиком Норио Ниикавой. Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов в 1969 году и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием, которое, вероятно, является наследственным. Официально синдром кабуки (также известный как синдром макияжа кабуки или синдром Ниикава-Куроки) был открыт в 1981 году.

Ниикава дал синдрому свое название из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, напоминающего грим актеров традиционного японского театра кабуки. Также к симптомам заболевания относят другие характерные черты внешности (широкий свод бровей, приплюснутый нос, большие уши), нарушения роста, аномалии скелета, низкий мышечный тонус, проблемы со слухом и/или зрением, умственную отсталость легкой и средней степени, аутистическое поведение. и т. д. Обычно у больных проявляются не все симптомы сразу, а хотя бы некоторые из «стандартного набора».

Сам по себе синдром кабуки не снижает продолжительность жизни, но часто сопровождается патологиями, которые могут привести к преждевременной смерти. Специфического лечения заболевания не существует, поэтому методы лечения выбирают в зависимости от симптомов.

Из-за своей редкости (синдром Кабуки встречается примерно у одного из 32 000 новорожденных) это состояние очень мало изучено и не входит в число патологий, которые обычно выявляются во время пренатального скрининга. Некоммерческая организация All Things Kabuki организовала День осведомленности о синдроме Кабуки, чтобы распространять информацию об этом редком синдроме и помогать семьям людей с синдромом Кабуки.

Оцените статью
ПраздникГде.ру
Добавить комментарий