День осведомленности о ГВОЗДИКЕ, также известный как День осведомленности о ГВОЗДИКЕ, отмечается ежегодно 3 августа. Он был создан для распространения информации о редком синдроме чрезмерного роста и сбора средств для поддержки людей, живущих с ГВОЗДИКОЙ.
Синдромы избыточного роста представляют собой группу редких генетических нарушений, характеризующихся увеличением объема ткани. Некоторые из них легко обнаруживаются при рождении, другие проявляются в более позднем возрасте.
Синдром CLOVES вызывается мутациями гена PIK3CA, который отвечает за кодирование одноименного белка, участвующего в ангиогенезе (образование новых кровеносных сосудов из ранее существовавших) и некоторых других биологических процессах. Это связано с другими синдромами избыточного роста, такими как гемигипертрофия, синдром Клиппеля-Треноне, синдром Протея и синдром Стерджа-Вебера.
Считается, что синдром ГВОЗДИКИ был впервые описан немецким врачом Германом Фридбергом в 1867 году. Однако официально он не был признан до 2007 года. ГВОЗДИКА – аббревиатура, описывающая основные симптомы синдрома; это означает «Врожденный липоматозный разрастание, сосудистые пороки развития, эпидермальные невусы и аномалии позвоночника / скелета или сколиоз».
Врожденный означает, что люди с диагнозом ГВОЗДИКА рождаются с синдромом, и некоторые из его симптомов уже присутствуют при рождении или даже в утробе матери.
Липоматозный означает, что он связан с жиром. Большинство людей с ГВОЗДИКОЙ имеют мягкую массу жировой ткани, часто видимую на животе, спине и/или ногах.
Избыточный рост означает, что некоторые области тела людей с ГВОЗДИКОЙ (обычно руки или ноги) растут быстрее, чем другие.
Сосудистые пороки развития — это аномалии кровеносных или лимфатических сосудов, которые могут варьироваться от легких до тяжелых у людей с ГВОЗДИКОЙ.
Эпидермальные невусы представляют собой плоские или слегка приподнятые хронические кожные образования.
Аномалии позвоночника и скелета у людей с CLOVES включают пороки развития в позвоночнике или вокруг него, синдром фиксированного ядра и т. д. У некоторых людей с CLOVES есть сколиоз.
Люди с ГВОЗДИКОЙ могут проявлять другие симптомы, не указанные в аббревиатуре, начиная от различных кожных аномалий и заканчивая отсутствием почки.
Синдром CLOVES встречается крайне редко. Это расстройство было диагностировано всего у 200 человек во всем мире. Его редкость означает, что исследования недостаточно финансируются, что, в свою очередь, означает, что семьи пациентов с CLOVES часто не имеют доступа к информационным ресурсам, поддержке и эффективным вариантам лечения.
День осведомленности о ГВОЗДИКЕ был создан для повышения осведомленности о синдроме и поддержки людей с ГВОЗДИКОЙ и их семей. Его активно продвигает Сообщество синдрома CLOVES (CSC), организация, основанная матерью ребенка с диагнозом CLOVES в 2009 году. Основная цель CSC — предоставить пациентам CLOVES и их семьям поддержку и ресурсы, в которых они нуждаются.
Как отпраздновать День осведомленности о ГВОЗДИКЕ? Вы можете проявить солидарность с пациентами CLOVES, надев зеленую одежду или прикрепив зеленую информационную ленту к своей рубашке, пожертвовав организации, которая поддерживает исследования и пациентов CLOVES, и распространив информацию по всему миру в социальных сетях с хэштегом #CLOVESAwarenessDay.