День осведомленности о нейрофиброматозе, также известный как День осведомленности о НФ и Всемирный день осведомленности о НФ, отмечается ежегодно 17 мая. Он был запущен для повышения осведомленности о группе редких генетических заболеваний, вызывающих рост опухолей в нервной системе.
Нейрофиброматоз (NF) — это общий термин для трех генетических состояний, при которых опухоли, обычно доброкачественные, растут в нервной системе: нейрофиброматоз 1-го типа (NF1), нейрофиброматоз 2-го типа (NF2) и шванноматоз. Они вызываются разными мутациями на разных хромосомах, которые могут передаваться по наследству или возникать спонтанно и иметь разные симптомы. NF1 является наиболее распространенным типом заболевания, в то время как шванноматоз является самым редким.
При NF1 нервная ткань образует опухоли на периферических нервах (нейрофибромы). Хотя эти опухоли обычно доброкачественные, они могут вызывать серьезные повреждения, сдавливая нервы и другие ткани. Общие симптомы включают аномалии кожи (мягкие бугорки под кожей и гиперпигментированные пятна), узелки Лиша (пигментные пятна на радужной оболочке) и сколиоз. Дети с NF1 могут иметь проблемы с обучением и поведением.
Наиболее характерным симптомом NF2 является потеря слуха, вызванная сдавлением опухолью слухового нерва. Может сопровождаться головокружением, тошнотой и головными болями. Другие симптомы могут включать проблемы с балансом и катаракту. Пациенты с NF2 иногда имеют кожные симптомы, сходные с таковыми при NF1, но не обязательно. Основным симптомом шванноматоза является локализованная боль из-за давления соседних опухолей на ткани и нервы.
Как и в случае со многими редкими генетическими заболеваниями, нейрофиброматоз неизлечим. Опухоли можно удалить хирургическим путем, но иногда польза от операции не стоит риска. Например, удаление опухолей спинного мозга сопряжено с небольшим риском паралича, если спинной мозг был поврежден во время операции. При небольших опухолях может быть показана лучевая терапия, но она не рекомендуется детям. Химиотерапия может использоваться для лечения опухолей зрительного нерва.
В большинстве случаев предпочтительное лечение НФ включает регулярный мониторинг признаков осложнений, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Слуховые аппараты могут помочь пациентам с NF2, а хроническую боль можно контролировать с помощью рецептурных обезболивающих.
День осведомленности о нейрофиброматозе отмечается ежегодно 17 мая, но организации, занимающиеся нейрофиброматозом, по всему миру организуют мероприятия по повышению осведомленности в течение месяца, поскольку май считается месяцем осведомленности о нейрофиброматозе. Основными целями Всемирного дня осведомленности о НФ являются повышение осведомленности общественности о нейрофиброматозе, поддержка пациентов с НФ и их семей во всем мире, а также продвижение исследований нейрофиброматоза.
Есть много способов отпраздновать День распространения научной фантастики. Вы можете узнать больше о расстройстве и поделиться им с другими, надеть сине-зеленую информационную ленту, чтобы начать разговор о нейрофиброматозе, сделать пожертвование в организацию, которая поддерживает пациентов с НФ или финансирует исследования НФ, организовать информационное мероприятие или собрать средства. в своем сообществе и распространяйте информацию в социальных сетях, используя хэштеги #NeurofibromatosisAwarenessDay и #WorldNFAwarenessDay.
Еще один отличный способ повысить осведомленность о нейрофиброматозе — обратиться к мэру или городскому совету и попросить их присоединиться к кампании «Пролей свет». Shine a Light — это международная массовая инициатива, направленная на повышение осведомленности о NF путем освещения достопримечательностей синим и зеленым цветом во Всемирный день распространения информации о NF или в течение мая. В 2022 году 575 площадок в 14 странах были охвачены нейрофиброматозом, включая Story Bridge в Брисбене, Австралия, Королевский национальный театр в Лондоне, Великобритания, и Ниагарский водопад.